Cientistas descobrem uma falha genética oculta que rouba força lentamente
Uma equipe global de pesquisadores liderada por Shinghua Ding na Universidade do Missouri descobriu um novo distúrbio genético que interfere na função muscular e no controle do movimento.
A condição, conhecida como síndrome da Axonopatia por Mutação no NAMPT (MINA), prejudica os neurônios motores – as células nervosas responsáveis por transmitir sinais do cérebro e da medula espinhal para os músculos do corpo. Ela é originada de uma mutação rara na proteína NAMPT, que desempenha um papel crucial na ajuda das células a produzir e utilizar energia. Quando esta proteína apresenta malfusão, as células não conseguem gerar a energia necessária para sobreviver e funcionar adequadamente.
Como a Falta de Energia Afeta o Sistema Nervoso
À medida que o déficit energético piora, as células gradualmente se enfraquecem e morrem, levando a sintomas como fraqueza muscular, coordenação deficiente e deformidades nos pés. Esses sintomas geralmente progridem ao longo do tempo e, nos casos mais severos, os indivíduos podem eventualmente precisar de uma cadeira de rodas.
“Embora essa mutação esteja presente em todas as células do corpo, parece afetar principalmente os neurônios motores,” explicou Ding. “Acreditamos que as células nervosas são especialmente vulneráveis a essa condição porque possuem longos fios nervosos e precisam de muita energia para enviar sinais que controlam o movimento.”
Construindo sobre Anos de Pesquisa Fundamental
A nova descoberta amplia as pesquisas anteriores conduzidas por Ding e sua equipe. Em 2017, publicaram um estudo fundamental que mostrava que o NAMPT é vital para manter os neurônios saudáveis. O trabalho deles revelou que a perda da função do NAMPT nas células nervosas pode levar à paralisia e a sintomas semelhantes à esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença bem conhecida dos neurônios motores.
Esse estudo anterior chamou a atenção de um geneticista médico na Europa que havia encontrado dois pacientes com fraqueza muscular inexplicada e problemas de coordenação. Em busca de respostas, o médico contatou o laboratório de Ding para investigar a possível conexão.
Confirmando a Causa Genética
Ao analisar células dos pacientes e criar um modelo de camundongo correspondente, Ding e seus colaboradores confirmaram que ambos os pacientes compartilhavam a mesma mutação no NAMPT responsável por seus sintomas. Curiosamente, embora os camundongos portadores da mutação não exibissem sintomas físicos externos, suas células nervosas mostraram os mesmos defeitos celulares internos observados nas células dos pacientes.
“Isso mostra por que estudar células de pacientes é tão importante,” disse Ding. “Modelos animais podem nos apontar a direção certa, mas células humanas revelam o que realmente está acontecendo nas pessoas.”
Rumo a Novos Tratamentos e uma Compreensão Mais Profunda
Atualmente, não há cura para a síndrome MINA, mas os pesquisadores já estão explorando métodos para aumentar a produção de energia nas células nervosas afetadas.
A descoberta representa um grande avanço na compreensão de condições genéticas raras e ilustra como problemas na produção de energia celular podem levar a danos nos nervos. Também destaca como anos de pesquisa básica em laboratório podem, em última instância, levar a descobertas que oferecem esperança real para pacientes com doenças raras e inexplicadas.
Os achados foram publicados na Science Advances sob o título “Uma neuropatia sensorial e motora causada por uma variante genética do NAMPT.”
