Cientistas podem ter encontrado o pequeno interruptor de DNA que nos torna humanos

Pesquisas de cientistas da Escola de Medicina da Universidade da Califórnia, San Diego, lançaram uma nova luz sobre uma questão antiga: o que torna o cérebro humano único?
A descoberta da equipe vem de sua investigação sobre regiões aceleradas em humanos (HARs) — seções do genoma humano que acumularam um nível incomum de mutações à medida que os humanos evoluíram. Existe um grande interesse científico nas HARs, pois se hipotetiza que desempenham um papel essencial na conferência de características específicas dos humanos e também estão ligadas a distúrbios do neurodesenvolvimento, como o autismo.
Uma das razões pelas quais os cientistas acreditam que as HARs conferem características específicas dos humanos é que elas sofreram mudanças rápidas em suas sequências genéticas desde que nos separamos de nosso parente vivo mais próximo — o chimpanzé — há aproximadamente 5 milhões de anos.
Agora, pesquisadores da UC San Diego identificaram uma HAR específica — chamada HAR123 — que parece ser instrumental na formação do cérebro humano.
Os pesquisadores descobriram:
- A HAR123 não é um gene, mas sim um tipo de “controle de volume” molecular conhecido como um ativador transcricional. Os ativadores transcricionais controlam quais genes são ativados, quão intensamente são ativados e em que momentos são ativados durante o desenvolvimento de um organismo.
- Por meio de seu papel como ativador transcricional, a HAR123 promove o desenvolvimento de células progenitoras neurais, que dão origem aos dois principais tipos de células do cérebro — neurônios e células gliais.
- A HAR123 também influencia a proporção de neurônios e células gliais que se formam a partir das células progenitoras neurais.
Em última análise, a HAR123 promove uma característica avançada dos humanos chamada flexibilidade cognitiva, ou a capacidade de desaprender e substituir conhecimentos anteriores.
Além de fornecer novas percepções sobre a biologia do cérebro humano, os resultados também oferecem uma explicação molecular para algumas das mudanças radicais que ocorreram no cérebro humano ao longo de nossa evolução. Isso é apoiado, por exemplo, pela descoberta dos autores de que a versão humana da HAR123 exerce efeitos moleculares e celulares diferentes da versão do chimpanzé em células-tronco e células precursoras de neurônios em uma placa de Petri.
Mais pesquisas são necessárias para entender mais completamente a ação molecular da HAR123 e se a versão humana da HAR123 realmente confere características neurais específicas dos humanos. Essa linha de pesquisa pode nos levar a uma melhor compreensão dos mecanismos moleculares subjacentes a muitos distúrbios do neurodesenvolvimento, como o autismo.
O estudo, publicado online na Science Advances, foi liderado por Miles Wilkinson, Ph.D., professor distinto, e Kun Tan, Ph.D., professor assistente, ambos do Departamento de Obstetrícia, Ginecologia e Ciências Reprodutivas da Escola de Medicina da UC San Diego. Wilkinson também é membro afiliado do Instituto de Medicina Genômica da UC San Diego. O estudo foi financiado, em parte, por subsídios do Instituto Nacional de Saúde e da 10x Genomics. Os autores declaram não ter interesses conflitantes.