Cientistas descobrem o primeiro gene comprovadamente responsável por causar doenças mentais
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), quase uma em cada sete pessoas em todo o mundo viveu com uma doença mental em 2021, sendo que os transtornos de ansiedade e a depressão ocorreram com mais frequência. Essas condições muitas vezes surgem de uma combinação de influências, e a genética desempenha um papel importante na definição do risco de uma pessoa. Ter um membro da família próximo com uma doença mental continua sendo um dos preditores conhecidos mais fortes. Até recentemente, as pesquisas sugeriam que os transtornos psiquiátricos geralmente se desenvolviam a partir dos efeitos combinados de muitos genes diferentes.
“Nossos achados atuais indicam que o GRIN2A é o primeiro gene conhecido que, por si só, pode causar uma doença mental. Isso o distingue das causas poligênicas de tais transtornos que foram assumidas até agora”, diz o Professor Johannes Lemke, autor principal do estudo e Diretor do Instituto de Genética Humana do Centro Médico da Universidade de Leipzig.
Estudo Víncula Variantes do GRIN2A a Sintomas Psiquiátricos de Início Precoce
Nesta investigação, os pesquisadores realizaram uma análise estatística de dados de 121 indivíduos que apresentavam uma alteração genética no gene GRIN2A. “Conseguimos mostrar que certas variantes desse gene estão associadas não apenas à esquizofrenia, mas também a outros transtornos mentais. O que chama atenção é que, no contexto de uma alteração no GRIN2A, esses transtornos já aparecem na infância ou adolescência — em contraste com a manifestação mais típica na idade adulta”, diz o Professor Lemke. A equipe de pesquisa também destacou uma descoberta inesperada: alguns participantes apresentaram apenas sintomas psiquiátricos, mesmo que as alterações do GRIN2A geralmente estejam ligadas à epilepsia ou deficiência intelectual.
Como o GRIN2A Afeta a Sinalização Cerebral e uma Possível Abordagem de Tratamento
O gene GRIN2A ajuda a regular a atividade das células nervosas, influenciando sua sinalização elétrica. Neste estudo, certas variantes do gene reduziram a função do receptor NMDA, um componente chave envolvido na comunicação entre as células cerebrais. Trabalhando com o Dr. Steffen Syrbe, professor da Faculdade de Medicina de Heidelberg e neurologista pediátrico do Hospital Universitário de Heidelberg, a equipe demonstrou que essa atividade reduzida pode ter importância médica. Em um esforço inicial de tratamento, os pacientes apresentaram melhorias notáveis nos sintomas psiquiátricos após receberem L-serina — um suplemento dietético que ativa o receptor NMDA.
Os Professores Johannes Lemke e Steffen Syrbe colaboram há quase 15 anos em ambientes clínicos e de pesquisa para entender melhor os transtornos relacionados ao receptor de glutamato do cérebro em crianças com condições neurológicas. Ao longo desse período, o Professor Lemke estabeleceu um registro internacional contendo o maior grupo conhecido de pacientes com GRIN2A no mundo, proporcionando a base para as descobertas publicadas neste estudo.
